Therapie von Retinopathia pigmentosa

Bei einer der häufigsten Ursachen für die Erblindung im mittleren Lebensalter, der Retinopathia pigmentosa, führt ein Gendefekt über Jahrzehnte schleichend zu einer starken Einschränkung des Gesichtsfeldes und in einigen Fällen zur Erblindung.

 

Die wahre Ursache

Die zuerst als Retinitis pigmentosa bezeichnete Erkrankung, von der weltweit etwa 3 Millionen Menschen betroffen sind, wurde später in Retinopathia pigmentosa umbenannt, da das „-itis“ in der alten Bezeichnung auf eine Entzündung hinweist, obwohl es sich bei der Erkrankung um keine Entzündung handelt. Dennoch sind weiterhin beide Bezeichnungen gebräuchlich. Die wahre Ursache der zunächst meist unentdeckten Erkrankung ist ein Defekt in einem Gen, einem Träger von Erbsubstanz. Dieser Defekt kann entweder vererbt werden oder spontan auftreten. Durch intensive Forschung sind mittlerweile über 45 Gene bekannt, bei denen ein Defekt zur Retinopathia pigmentosa führen kann. Da in einem Menschen normalerweise zwei Kopien eines Gens enthalten sind, kann der Defekt eines Gens oftmals durch die andere Kopie ausgeglichen werden. Allerdings reicht bei einigen der über 45 Genen bereits ein Defekt aus, um die Krankheit auszulösen.

 

Photorezeptoren werden zerstört

Die Krankheit beginnt meist in der Jugend oder im mittleren Lebensalter und in ihrem Verlauf verringert sich das Sichtfeld oft auf einen sogenannten Tunnelblick. Dies geschieht durch eine Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Photorezeptoren sind die Sinneszellen im Auge, die auf Licht reagieren. Zunächst ist erst eine Art der Photorezeptoren betroffen, die Stäbchen.

Die Stäbchen ermöglichen das Sehen in der Dämmerung. Daher ist eines der ersten Zeichen der Erkrankung eine einsetzende Nachtblindheit. Später sind auch die Zapfen betroffen, die ein Farbsehen ermöglichen. Die Schädigung beginnt am Außenrand der Netzhaut und nähert sich langsam dem Zentrum, wodurch der für die Krankheit typische Tunnelblick hervorgerufen wird. Weiterhin wird auch die Sehschärfe mit der Zeit geringer.

Bei ungefähr einem Viertel aller Fälle sind neben den Augen auch andere Organe von Krankheitssymptomen betroffen. Diese Art der Retinopathia pigmentosa wird als assoziierte R. pigmentosa bezeichnet. Typische Symptome sind unter anderem Beeinträchtigungen des Hörens, Lähmungen und Muskelschwäche. Es konnten verschiedene Syndrome beobachtet werden. Bekannte Syndrome sind, in alphabetischer Reihenfolge, das Alport-Syndrom, das Bardet-Biedl-Syndrom, das NBIA-Syndrom, das Refsum-Syndrom und das Usher-Syndrom. Zusätzlich kommt es bei fünfzig Prozent der Patienten zu grauem Star, einer Linsentrübung.

 

Stand der Forschung

Nach aktuellem Stand der Forschung ist noch keine Therapie, außer beim Refsum-Syndrom, bekannt, mit der die Erkrankung gestoppt oder geheilt werden könnte. Ebenso wenig ist eine Vorbeugung möglich. So bleibt bislang nur die Möglichkeit einer Früherkennung, wobei die wichtigste Methode hierbei die Elektroretinografie (ERG) ist, bei der unter anderem die Funktion der Photorezeptoren geprüft wird. Mögliche Therapieansätze in der Zukunft könnten Stammzelltherapie und Retina-Implantate sein. Neueste Entdeckungen aus der Epigenetik, die das An- bzw. Abschalten einzelner Gene bei Veränderungen der Umgebung, Umwelt, Verhalten usw. beobachteten, ermöglichen interessante Ansätze für ganzheitliche Therapien u.a. mit Akupunktur.